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Utilizzare la medicina cardiovascolare di precisione per prevenire lo sviluppo di malattie cardiache

Quasi la metà di tutti gli adulti americani ha la pressione sanguigna elevata o ipertensione. L’ipertensione contribuisce al 65% dei decessi cardiovascolari negli Stati Uniti. I progressi esponenziali nella tecnologia di sequenziamento genomico hanno consentito agli scienziati di leggere i 3,4 miliardi di lettere che compongono il DNA di un individuo in un breve periodo di tempo e di utilizzare queste informazioni per scopi di ricerca.

I ricercatori stanno ora utilizzando le informazioni del DNA di un paziente per identificare il rischio genetico di sviluppare ipertensione ed eventi cardiovascolari potenzialmente fatali nel corso della vita, un concetto noto come medicina di precisione .

Un recente studio condotto dai ricercatori dell’Università dell’Alabama presso la Birmingham Division of Cardiovascular Disease e pubblicato sulla rivista Circulation: Genomics & Precision Medicine , potrebbe svolgere un ruolo fondamentale nell’era della medicina cardiovascolare di precisione.

Questo studio ha utilizzato le informazioni genomiche di quasi mezzo milione di individui di diverse origini razziali ed etniche per creare un “punteggio di rischio genetico” della pressione sanguigna che cattura il rischio genetico di un individuo per l’ipertensione .

“I cambiamenti che si verificano comunemente nel nostro DNA formano il punteggio di rischio genetico composito per l’ipertensione in un individuo”, ha affermato Vibhu Parcha, MD, primo autore dello studio e ricercatore presso la UAB Division of Cardiovascular Disease. “Poiché siamo nati con questi cambiamenti del DNA che si verificano comunemente, portiamo il rischio di ipertensione e malattie cardiache per tutta la vita e il punteggio di rischio genetico lo determina”.

Il team di ricercatori ha applicato questo punteggio a oltre 21.000 partecipanti alla ricerca adulti americani che hanno contribuito al programma Trans-Omics for Precision Medicine , o TOPMed, sponsorizzato dal National Institutes of Health e dal National Heart, Lung and Blood Institute come parte del Precision Medicine Iniziativa.

Hanno scoperto che il punteggio di rischio genetico identificava gli individui a più alto rischio di ipertensione ed era in grado di prevedere il rischio di un individuo di sviluppare insufficienza cardiaca , ictus e attacchi cardiaci anche tenendo conto dei loro tradizionali fattori di rischio cardiovascolare come obesità, fumo, diabete, lipidi profilo e pressione arteriosa. Questo punteggio di rischio genetico fornisce anche un miglioramento nella previsione del rischio di un individuo di questi eventi fatali, specialmente tra gli individui più giovani.

“Il DNA non è il tuo destino”, ha detto Parcha. “Possiamo potenzialmente mitigare il nostro rischio genetico di malattie cardiache migliorando il nostro stile di vita riducendo il peso, aumentando l’attività fisica e smettendo di fumare e controllando il diabete, la pressione sanguigna e i livelli di colesterolo”.

Secondo Pankaj Arora, MD, professore associato presso la UAB Marnix E. Heersink School of Medicine’s Division of Cardiovascular Disease e direttore della UAB Cardiogenomics Clinic, lo scopo dello studio è far progredire la medicina cardiovascolare di precisione che aiuta a capire come lo stile di vita di un individuo , comportamento, ambiente e profilo di rischio genetico interagiscono per influenzare il loro rischio di sviluppare ipertensione, insufficienza cardiaca, ictus e attacchi di cuore.

“Nell’attuale era della medicina cardiovascolare di precisione, vogliamo avere una valutazione individualizzata del rischio di una persona di eventi cardiaci fatali”, ha detto Arora. “Questo ci consente di concentrare i nostri sforzi sulla prevenzione di eventi cardiaci fatali attraverso un approccio personalizzato basato sul loro rischio genetico”.

Arora afferma che, in generale, la medicina genomica non ha una buona storia di inclusione di individui appartenenti a popolazioni minoritarie nella ricerca. Incorporare partecipanti provenienti da popolazioni emarginate è uno dei maggiori punti di forza di questa ricerca. Le implicazioni future di questo studio includono ulteriori indagini sul ruolo della diffusione dei risultati del punteggio di rischio genetico per migliorare il controllo della pressione arteriosa e per motivare cambiamenti sostenuti dello stile di vita tra gli individui più giovani con un alto rischio genetico di eventi cardiaci.

I risultati dello studio sono stati verificati in modo incrociato in più di 50.000 partecipanti al programma di ricerca All of Us sponsorizzato dal National Institutes of Health e al database di sperimentazione Action to Control Cardiovascular Risk in Diabetes.

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