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Scoperto un possibile collegamento genetico tra autismo e sinestesia

Risultati del modello bivariato. Risultati del modello bivariato più adatti, comprese le stime della componente di varianza (a) e le rispettive correlazioni (b) per le associazioni del punteggio di screening della sinestesia (SYN) con i tratti autistici totali, RRBI-D e SIC, rispettivamente. A, genetica additiva; E, ambiente non condiviso; rPh, correlazione fenotipica; rA, correlazione genetica; rE, correlazione ambientale non condivisa. Credito: Atti della Royal Society B: Scienze biologiche (2023). DOI: 10.1098/rspb.2023.1888

Un team di epidemiologi e neurologi del Karolinska Institutet, dell’Università di Tilburg e dell’Università di Göteborg ha trovato un possibile legame genetico tra sinestesia e autismo. Nel loro studio , riportato sulla rivista Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences , il gruppo ha studiato i geni di gemelli identici per saperne di più sulle radici della sinestesia.

La sinestesia è un fenomeno sensoriale in cui la stimolazione di una via sensoriale induce l’esperienza di una percezione sensoriale separata, come l’attribuzione di colore a un suono. Ricerche precedenti hanno suggerito che questa condizione sia familiare, il che suggerisce una radice genetica. Altre ricerche hanno suggerito che anche i fattori ambientali possono svolgere un ruolo, e ad offuscare ulteriormente il problema sono ricerche precedenti che mostrano che la condizione è più diffusa nelle persone con autismo.

In questo nuovo sforzo, il gruppo di ricerca ha studiato se il fenomeno è causato dalla genetica, dall’ambiente o forse anche da una combinazione di entrambi. A tal fine, hanno condotto uno studio su gemelli autistici identici.

I dati sui gemelli provengono dallo studio svedese Child and Adolescent Twin Study, che è stato coinvolto nella raccolta di dati da test e sondaggi medici per molti anni. Il gruppo di ricerca ha isolato 658 coppie di gemelli identici da utilizzare nel loro studio. Hanno incluso anche gruppi di gemelli dello stesso sesso e di sesso opposto senza autismo per fungere da gruppi di controllo. I ricercatori hanno quindi ottenuto il permesso di utilizzare i dati dei gemelli e hanno posto loro ulteriori domande, ad esempio se avessero sperimentato la sinestesia. Per saperne di più sulle possibili radici genetiche della sinestesia, il team ha esaminato la zigosità di tutti i soggetti oggetto di studio.

Il gruppo di ricerca ha scoperto che i gemelli identici avevano maggiori probabilità di sperimentare la sinestesia rispetto ai gemelli fraterni , suggerendo un legame genetico. Ma hanno anche scoperto il possibile coinvolgimento di fattori ambientali. Hanno scoperto, ad esempio, che i tipi di sinestesia a volte venivano sperimentati da un solo gemello identico. I ricercatori hanno anche scoperto che i gemelli con comportamenti e interessi più ripetitivi o ristretti tendevano ad avere maggiori probabilità di sperimentare la sinestesia, suggerendo ancora una volta un legame genetico.

Alla fine, il gruppo di ricerca non è stato in grado di stabilire un caso definitivo per la causa principale della sinestesia e suggerisce che è necessario ulteriore lavoro.

More information: Mark J. Taylor et al, Genetic and environmental architecture of synaesthesia and its association with the autism spectrum—a twin study, Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences (2023). DOI: 10.1098/rspb.2023.1888

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