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Nuova terapia genetica offre speranza ai bambini sordi

Zhu Yangyang balbetta come un tipico bambino felice di tre anni, chiamando “mamma” e “papà” e nominando accuratamente i colori: un risultato notevole considerando che era completamente sordo solo pochi mesi fa.

È uno dei cinque bambini il cui udito è stato ripristinato attraverso una nuova terapia genetica rivoluzionaria in uno studio clinico condotto da ricercatori cinesi e americani, offrendo nuova speranza ai nati con una rara mutazione genetica.

La madre di Yangyang, Chang Yiyi, dice di essersi commossa fino alle lacrime quando si è accorta, circa tre settimane dopo il trattamento, lo scorso settembre, che Yangyang poteva sentirla bussare alla porta.

“Mi sono nascosto in un armadio e l’ho chiamato, e lui ha comunque risposto!” ha detto all’AFP in un’intervista da Shanghai.

I risultati dello studio, pubblicati mercoledì sulla prestigiosa rivista Nature Medicine , segnano la prima volta che la procedura è stata eseguita su entrambe le orecchie. Ciò ha portato a miglioramenti significativi nella percezione del parlato e nella capacità di localizzare la fonte dei suoni rispetto al trattamento in un solo orecchio.

“Questo è assolutamente un punto di svolta”, ha detto all’AFP Zheng-Yi Chen, autore senior dello studio presso i Laboratori Eaton-Peabody di Mass Eye and Ear, aggiungendo che le aziende stanno ora conducendo studi clinici , di cui due a Boston, con l’obiettivo di procedere verso l’approvazione normativa.

“Se i risultati reggeranno, senza complicazioni, penso che tra tre o cinque anni, potrebbe essere un prodotto approvato dal punto di vista medico”, ha aggiunto.

Mutazione rara

Ci sono circa 26 milioni di persone in tutto il mondo con forme genetiche di sordità, e questa particolare terapia si concentra sulle persone nate con una mutazione del gene OTOF, circa dal 2 all’8% dei casi di sordità ereditaria.

Questo difetto significa che non sono in grado di produrre la proteina otoferlina, necessaria alle cellule ciliate dell’orecchio interno per convertire le vibrazioni sonore in segnali elettrici che possono essere inviati al cervello.

Il trattamento prevede l’iniezione di un virus modificato nell’orecchio interno che introduce di nascosto una versione funzionante del gene OTOF, ripristinando l’udito.

Quando si sono resi conto che Yangyang poteva sentire per la prima volta, “tutta la famiglia ha pianto”, comprese la madre e la nonna di Yangyang, ha detto l’autore principale dello studio Yilai Shu dell’Ospedale Eye & ENT dell’Università Fudan di Shanghai.

Chang, una casalinga di 26 anni, ha detto che prendersi cura di suo figlio è diventato molto più facile da quando ha iniziato a sviluppare competenze linguistiche , e la famiglia spera presto di trasferirlo da una scuola di riabilitazione vocale all’asilo tradizionale.

Più bersagli genetici

Shu ha guidato il gruppo di ricerca che ha fornito la primissima terapia genica OTOF nel 2022, aprendo la strada a un trattamento che da allora è stato somministrato a più bambini in tutto il mondo, inclusi Stati Uniti e Regno Unito.

Trattare entrambe le orecchie presentava nuove sfide, ha detto all’AFP. Raddoppiando le procedure chirurgiche aumentava il rischio di effetti collaterali.

Tuttavia, un dosaggio accurato ha ridotto al minimo la risposta immunitaria e sono stati osservati solo effetti collaterali da lievi a moderati, come febbre, vomito e conta dei globuli bianchi leggermente elevata.

Tutti e cinque i bambini, di età compresa tra uno e 11 anni, hanno riscontrato notevoli miglioramenti.

Due di loro hanno acquisito la capacità di apprezzare la musica, un segnale acustico più complesso, e hanno ballato allegramente nei video registrati per lo studio.

Sorprendentemente, anche un bambino di 11 anni ha acquisito una certa capacità di comprendere la parola e il parlare, anche se ci si aspettava che sarebbe stato troppo tardi perché il cervello acquisisse questa capacità se non avesse mai percepito il suono prima.

“Ciò dimostra davvero che il nostro cervello ha una plasticità che forse dura molto più a lungo di quanto pensassimo inizialmente”, ha detto Chen. La sperimentazione clinica è in corso e i partecipanti saranno monitorati per un follow-up a lungo termine.

Nel frattempo, Shu e Chen hanno affermato che stanno lavorando su ulteriori test sugli animali per sviluppare trattamenti per altre cause di sordità genetica, comprese quelle legate al gene GJB2, la causa più comune di sordità presente alla nascita.

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